Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, da ihnen das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase fehlt. Dadurch reichert sich Phenylalanin im Körper an und es entsteht Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsieführt. Bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden. Da Phenylalanin eine essenzielle Aminosäure ist und nur durch die Nahrung aufgenommen werden kann, kann eine rechtzeitig begonnene eiweißarme Diät die vorgenannten Symptome verhindern und sollte idealerweise lebenslang beibehalten werden. Genetisch gesehen beruht die Phenylketonurie auf einer Veränderung eines Gens, einer sogenannten Punktmutation, auf einem langen Arm des Chromosoms 12, welches die Phenylalanin-Hydroxylase codiert.  
Prinzipiell lässt sich gegen Phenylketonurie nicht vorbeugen, da es ein Gen-Defekt ist.

Symptome :
Da heutzutage eine Phenylketonurie in der Regel schon im Neugeborenenalter gefunden und frühzeitig behandelt wird, sieht man bei den betroffenen Kindern eigentlich keine Symptome mehr. Nur bei unbehandelten Kindern kommt es zu den im Folgenden beschriebenen Auffälligkeiten.

• Beeinträchtigung der Hirnentwicklung
• meist schweren Störungen der geistigen Entwicklung
• verminderten Wachstum des Schädels, einer Mikrozephalie
• geistife Behinderung
• niedriger Intelligenzquotient
• symptomatische Epilepsie
• Verhaltensstörungen
• ekzemähnliche Hautveränderungen
• auffallend helle Hautfarbe
• allgemeine Überregbarkeit
• charakteristischer Geruch des urins nach Mäusekot

Therapie:
Da die Krankheit meist schon früh erkannt wird kann meist eine normale geistige Entwicklung erfolgen. Dabei muss stets darauf geachtet werden, dass Phenylalanin nicht durch die Nahrung aufgenommen wird. Da Phenylalanin in jedem Nahrungseiweiß vorkommt müssen diese gemieden werden. Die Krankheit ist nicht heilbar, und  deswegen muss diese Eiweißdiät idealerweise ein Leben lang durchgeführt werden.

Erkrankte müssen, um den Mangel an anderen Aminosäuren auszugleichen, eine spezielle Aminosäuremischung zu sich nehmen.

Schwangere mit Phenylketonurie:
Bei Schwangeren muss die Diät streng eingehalten werden und es sollten in kurzen Abständen die Blutwerte bestimmet werden. Sind die Konzentrationen an Phenylalanin während der Schwangerschaft hoch, kann neben dem Gehirn auch das Herz des Kindes geschädig werden, was aber seltener auftritt.